Asyylikarnitiini, verestä
| 6422 | B -Asyykar |
Yhteyshenkilöt
lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen
hus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646
Esivalmistelu
Mielellään paastonäyte.
Näyteastia
Katso kohta "Näyte" (Weblab Clinicalissa "Näytteen käs.ohjeet")
Näyte
0,5 ml EDTA- tai hepariiniverta. Näytteestä tehdään suodatinpaperivalmiste 24 tunnin sisällä näytteenotosta. Suodatinpaperin merkki on PerkinElmer 226. Pieniä määriä suodatinpapereita voi mahdollisesti olla saatavilla ulkopuolisten laboratorioiden käyttöön Uuden lastensairaalan laboratoriosta puh. 040 6326480. Kukin laboratorio tekee itse suodatinpaperivalmisteensa ja lähettää sen itse suoraan näytteiden varsinaiseen tutkimuspaikkaan. 3-4 täplää riittää. Näyte voidaan ottaa ihopistosnäytteenä suoraan suodatinpaperilla oleviin täpläkohtiin. Näytettä pannaan vähintään 25 µl täpläkohtaan siten, että veri imeytyy paperin läpi yhdellä aplikaatiolla. Vaihtoehtoisesti näytettä voidaan ottaa antikoaguloidulla kapillaarilla ja panna siitä suodatinpaperin täpläkohtiin. Suodatinpaperia kuivataan huoneenlämmössä muutama tunti, pannaan paperi muovipussiin ja lähetetään pikakirjeenä osoitteella:
Dr Marie Appleton, Metabolic and Newborn Screening Section, Blood Sciences department, Royal Victoria Infirmary, Newcastle upon Tyne, NE1 4LP
HUOM. Lisätietokysymykset vastauksineen (Date of birth, Sex, Medication, Relevant clinical and laboratory findings, Name and email address of requesting doctor) tulostetaan näytteen mukaan. Kirjeeseen laitetaan vastausosoitteeksi laboratorion osoite.
Menetelmä
Massaspektrometrinen. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Kaksi kertaa viikossa.
Tulokset valmiina
Kahden viikon kuluessa
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Huomautuksia
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan englanninkielisiin lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Medication, Relevant clinical and laboratory findings, Name and email address of requesting doctor) englanniksi. Lisätiedot tulostetaan laboratoriossa näytteen mukaan.
Tutkimus B -Asyykar päivitetty 13.03.2024 / LL
Viimeisin päivitys: 25.04.2024 klo 14:00.