Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä
| 6373 | B -NIPTtri |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainen
hus.fi / 050-4279 544 ja lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenhus.fi / 050-427 0523
Indikaatiot
Sikiön kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittäminen. Kohonnut trisomiariski yhdistelmäseulan (4548 S -Tr1Seul) tuloksena.
Näyteastia
Streck cell-free DNA BCT, 10 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 2x10 ml Streck-erikoisputkeen (mustanruskea maastokuvioinen korkki). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikon jälkeen. Näytteitä voidaan ottaa Tullinpuomin laboratoriossa kaikkina sen aukioloaikoina. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon huoneenlämpöisenä ja tarvittaessa näytteen voi säilyttää huoneenlämmössä seuraavaan arkipäivään.
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
TYKS Laboratoriot, Genetiikka, https://webohjekirja.mylabservices.fi/TYKS/index.php?test=6373
Yleistä
Tutkimusta voidaan käyttää kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittämiseen, kun halutaan välttää invasiivista toimenpidettä (istukka- tai lapsivesinäyte). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen. Tutkimus soveltuu myös kaksos- ja IVF-raskauksille. Tutkimus ei havaitse sukupuolikromosomien poikkeavuuksia, kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia, mosaikismia tai triploidiaa. Tutkimus ei sovellu äideille, joilla on todettu syöpä tai jotka ovat saaneet elinsiirteen.
Tulkinta
Tutkimuksen avulla voidaan selvittää trisomioiden 21, 18 ja 13 kohonnutta riskiä. Mikäli tutkimuksessa havaitaan kohonnut riski, tutkimustulos varmistetaan istukka- tai lapsivesinäytteestä.
Huomautuksia
Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.
Tutkimus B -NIPTtri päivitetty 13.05.2022 / ML
Viimeisin päivitys: 17.08.2022 klo 01:24.