Trisomia, nukleiinihappo (kval), lapsivedestä

6059

Am-TriNhO

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Sikiön kromosomien 21, 18, 13, X ja Y lukumäärän selvittäminen. Korkea trisomiariski varhaisraskauden yhdistelmäseulan tai muun seulontatutkimuksen tuloksena. Pikatutkimuksena sikiön poikkeavan ultraäänilöydöksen selvittämisessä yhdessä kromosomitutkimuksen kanssa.

Näyteastia

Steriili putki

Näyte

5 ml lapsivettä. Jos näyte on verinen tai jos näytteestä tehdään sekä trisomiatutkimus (Am-TriNhO) että kromosomitutkimus (Am-Kromos) näytettä tarvitaan 20 ml. Lapsivesinäyte lähetetään steriilissä putkessa/pullossa/vakuumiputkessa hyvin pakattuna ja huoneenlämpöisenä. Lähetteeseen tulee merkitä indikaatio ja mahdollisesti tehty seulontatutkimus. Näytteen lähettämisestä on aina on ilmoitettava etukäteen laboratorioon. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Fragmenttianalyysi. Kaupallinen Aneufast-kitti. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

Viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Tutkimus soveltuu 21-, 18-, 13-, X- ja Y-kromosomien lukumäärän selvittämiseen, kun tutkimustulos halutaan saada nopeammin kuin kromosomitutkimuksen tulos voidaan saada. Rakenteellisten kromosomipoikkeavuuksien selvittämiseksi tarvitaan jatkotutkimuksena kromosomitutkimus (2150, Am-Kromos), joka voidaan tehdä samasta näytteestä.

Tulkinta

Tutkimuksen avulla voidaan selvittää kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien lukumäärä. Tutkimuksella ei voida todeta tetraploidiaa, kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia kuten esimerkiksi translokaatioita eikä matala-asteista mosaikismia.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kolmen arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Am-TriNhO päivitetty 21.01.2021 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.04.2024 klo 00:43.