Beta-glukosidaasi, valkosoluista

50206

L -BGlukos

Tiedustelut

Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl Laboratory Genetic Metabolic Diseases, F0-226 Academic Medical Center Amsterdam The Netherlands

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenhus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646

Indikaatiot

Epäily Gaucherin taudista.

Esivalmistelu

Näyte on otettava keskiviikkoaamuna, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa Amsterdamissa ja näytekuljetus Amsterdamiin lähtee keskiviikkona. Näytteen on oltava HUSLAB-talossa keskiviikkona klo 13 mennessä.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

7 ml EDTA-putki. Näyte otetaan ja lähetetään huoneenlämmössä. Näytteen mukana HUSLAB-talon näytteiden vastaanotto lähettää Amsterdamiin EDTA-verinäyteputken näytteen kontrolloimiseksi. Työkortti tulostetaan näytteen mukaan, jotta lisätiedot on nähtävissä tekopaikassa.

Menetelmä

Entsyymimääritys valkosoluista. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Kolmen viikon kuluessa.

Tulokset valmiina

4 viikossa.

Tulkinta

Gaucherin tauti on lysosomaalisiin kertymäsairauksiin kuuluva perinnöllinen sairaus, jossa on kolme ennusteeltaan erilaista muotoa. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Kaikissa Gaucherin taudin muodot johtuvat beta-glukosidaasin puutteesta. Entsyymipuutos johtaa glukosyyliseramidin kertymiseen lysosomeihin ja glykosyyliseramidilla täyttyneiden makrofaagien (=Gaucherin solut)kertymiseen maksaan, pernaan ja luuytimeen. Tyyppi 1 eli krooninen muoto käsittää 90 % kaikista tapauksista. Taudinkuvaan kuuluu pernan ja maksan suureneminen, luusto-oireita (kipu)ja sytopeniaa (trombosytopenia ja anemia)ilman neurologisia oireita.

Huomautuksia

19.6.2017 alkaen tutkimuksen tekopaikka on Amsterdamin AMC (Academic Medical Center). Lähete on korvattu lisätietokysymyksin. Näyte on otettava keskiviikkoaamuna ja sen oltava klo 13 mennessä HUSLAB-talossa, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa Amsterdamissa.

Tutkimus L -BGlukos päivitetty 22.04.2021 / LL

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 24.04.2024 klo 00:42.