Myotonia congenita, CLCN1-geenin mutaatiot, verestä
| 4990 | B -CLCN1-D |
Tiedustelut
NordLab, Genetiikan laboratorio puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Yhteyshenkilöt
lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonen
hus.fi / 050-427 0523
Indikaatiot
Kliininen epäily kongenitaalisesta myotoniasta: lihasjäykkyys, lihasten hypertrofia, EMG-löydökset.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään NordLab Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
PCR ja restriktioentsyymianalyysi. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankkija: NordLab, Genetiikan laboratorio http://oyslab.fi/ohjekirja/genetiikka_periytyvien_tautien_molekyyl igeneettiset_tutkimukset_hakemisto.html
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa.
Tulokset valmiina
2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Kongenitaalinen myotonia (dominantti Thomsenin tauti sekä resessiivinen ns. Beckerin myotonia) aiheutuu CLCN1-kloridikanavageenin mutaatioista. Resessiiviset mutaatiot ovat yleisimpiä mutta dominanttejakin esiintyy. Lisäksi osa mutaatioista voi periytyä sekä resessiivisesti että dominantisti. Suomessa esiintyvät tavallisimmat pistemutaatiot ovat c.1238T>G (p.Phe413Cys), c.1675C>T (p.Ala531Val) ja c.2680C>T (p.Arg894Ter).
Tulkinta
Mutaation löytyminen CLCN1-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta alleelista (heterotsygotia) oireilevalla henkilöllä voi merkitä kantajuutta, dominanttia tautia tai harvinaisemman mutaation mahdollista esiintymistä muualla geenin alueella.
Tutkimus B -CLCN1-D päivitetty 19.02.2018 / AKA
Viimeisin päivitys: 20.04.2024 klo 00:43.