HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4728 Ts-GRACI-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenathus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet, neonataalikaudella menehtyneiden vaikeasti sairaiden lasten erotusdiagnostiikka.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Letaali vastasyntyneen kasvuhäiriö-asidoosi-oireyhtymä (GRACILE) on peittyvästi periytyvä, vastasyntyneiden vaikea aineenvaihduntasairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Tauti aiheutuu BCS1L-geenin mutaatioista. Toistaiseksi kaikilla suomalaisilla GRACILE-potilailla on löytynyt c.232A>G, p.(Ser78Gly) mutaatio homotsygoottisessa muodossa.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.232A>G. Mutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa GRACILE-diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa BCS1L-geenikopiossa osoittaa GRACILE-taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-GRACI-D päivitetty 18.02.2021 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 28.03.2024 klo 00:41.