Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4697	B -ASAUR-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

ASA-urian diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Arginosukkinaattiuria (ASA-uria) on vastasyntyneiden peittyvästi periytyvä, harvinainen aineenvaihduntasairaus, joka aiheutuu ASL-geenin mutaatioista. Suomessa yleisin mutaatio on c.1153C>T, p.(Arg385Cys).

Tulkinta

Tutkimus kattaa mutaation c.1153C>T, joka esiintyy noin 60 %:lla suomalaisista ASA-uriapotilaista. Mutaation löytyminen molemmista ASL-geenikopioista homotsygoottisena varmistaa taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena terveellä henkilöllä osoittaa taudin kantajuuden, mutta oireisella henkilöllä tulee ottaa huomioon muun ASL-geenin mutaation mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -ASAUR-D päivitetty 19.03.2020 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 17.08.2022 klo 01:24.