4697 | B -ASAUR-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonen
hus.fi / 050 427 9184
ASA-urian diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Arginosukkinaattiuria (ASA-uria) on vastasyntyneiden peittyvästi periytyvä, harvinainen aineenvaihduntasairaus, joka aiheutuu ASL-geenin mutaatioista. Suomessa yleisin mutaatio on c.1153C>T, p.(Arg385Cys).
Tutkimus kattaa mutaation c.1153C>T, joka esiintyy noin 60 %:lla suomalaisista ASA-uriapotilaista. Mutaation löytyminen molemmista ASL-geenikopioista homotsygoottisena varmistaa taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena terveellä henkilöllä osoittaa taudin kantajuuden, mutta oireisella henkilöllä tulee ottaa huomioon muun ASL-geenin mutaation mahdollisuus.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -ASAUR-D päivitetty 19.03.2020 / MK
Viimeisin päivitys: 17.08.2022 klo 01:24.