HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4690 Ts-CCD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet. Lapsiveden runsaus (polyhydramnion). Sikiön laajat suolenmutkat.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Synnynnäinen kloridiripuli (CCD, aikaisemmin myös CLD) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä suolan ja veden imeytymishäiriö suolistosta, joka ilmenee jo sikiöaikana. Vastasyntyneen oireet ovat kuivuminen, ripuli, painon menetys, vatsan pullotus ja nestetasapainon häiriöt. Synnynnäinen kloridiripuli johtuu SLC26A3-geenin (solute carrier family 26, member 3, geeni tunnettu aiemmin nimellä DRA) patogeenisista muutoksista, joita tunnetaan yli 50. Lähes kaikilla suomalaisilla potilailla todetaan SLC26A3-geenissä kolmen emäksen deleetio c.951_953delGGT, p.(Val318del) homotsygoottisessa muodossa.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.951_953delGGT. Valtamutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa synnynnäisen kloridiripulin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa SLC26A3-geenikopiossa osoittaa synnynnäisen kloridiripulin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen patogeenisen muutoksen mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-CCD-D päivitetty 28.03.2023 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 28.03.2024 klo 00:41.