Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä
| 4686 | B -SALLA-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Lähete
Indikaatiot
Sallan taudin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka, varhaislapsuuden ataksioiden ja kehitysviivästymän etiologinen selvittely, Sallan taudin kantajadiagnostiikka riskihenkilöillä.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Sallan tauti on peittyvästi periytyvä lapsuusiän lysosomaalinen kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Pääoireet ovat lihasvelttous, tasapainon ja koordinaation häiriöt (ataksia), jäykkyys sekä kehitysvammaisuus. Tauti aiheutuu SLC17A5-geenin mutaatioista. Suomalaisilla Salla-potilailla lähes kaikilla (95 %) on osoitettavissa sama SLC17A5-geenin pistemutaatio c.115C>T p.(Arg39Cys) homotsygoottisessa muodossa.
Tulkinta
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.115C>T, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa Sallan taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa SLC17A5-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva, tulee ottaa huomioon jonkin muun harvinaisen mutaation mahdollisuus, joiden osuus on n. 5 % kaikista Sallan tautiin liittyvistä mutaatioista.
Huomautuksia
Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tutkittavan lisäksi SLC17A5-geenin harvinainen mutaatio c.1007_1008delTA p.(Leu336Trpfs*14) (20306 B -minMut).
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -SALLA-D päivitetty 29.11.2017 / KA
Viimeisin päivitys: 17.08.2022 klo 01:24.