4686 | B -SALLA-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonen
hus.fi / 050 427 9184
Sallan taudin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka, varhaislapsuuden ataksioiden ja kehitysviivästymän etiologinen selvittely, Sallan taudin kantajadiagnostiikka riskihenkilöillä.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Sallan tauti on peittyvästi periytyvä lapsuusiän lysosomaalinen kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Pääoireet ovat lihasvelttous, tasapainon ja koordinaation häiriöt (ataksia), jäykkyys sekä kehitysvammaisuus. Tauti aiheutuu SLC17A5-geenin mutaatioista. Suomalaisilla Salla-potilailla lähes kaikilla (95 %) on osoitettavissa sama SLC17A5-geenin pistemutaatio c.115C>T p.(Arg39Cys) homotsygoottisessa muodossa.
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.115C>T, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa Sallan taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa SLC17A5-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva, tulee ottaa huomioon jonkin muun harvinaisen mutaation mahdollisuus, joiden osuus on n. 5 % kaikista Sallan tautiin liittyvistä mutaatioista.
Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tutkittavan lisäksi SLC17A5-geenin harvinainen mutaatio c.1007_1008delTA p.(Leu336Trpfs*14) (20306 B -minMut).
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -SALLA-D päivitetty 29.11.2017 / KA
Viimeisin päivitys: 17.08.2022 klo 01:24.