Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4686	B -SALLA-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Sallan taudin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka, varhaislapsuuden ataksioiden ja kehitysviivästymän etiologinen selvittely, Sallan taudin kantajadiagnostiikka riskihenkilöillä.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Sallan tauti on peittyvästi periytyvä lapsuusiän lysosomaalinen kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Pääoireet ovat lihasvelttous, tasapainon ja koordinaation häiriöt (ataksia), jäykkyys sekä kehitysvammaisuus. Tauti aiheutuu SLC17A5-geenin patogeenisista muutoksista. Suomalaisilla Salla-potilailla lähes kaikilla (95 %) on osoitettavissa sama SLC17A5-geenin patogeeninen muutos c.115C>T p.(Arg39Cys) homotsygoottisena.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.115C>T, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa Sallan taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa SLC17A5-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva, tulee ottaa huomioon jonkin muun harvinaisen patogeenisen muutoksen mahdollisuus.

Huomautuksia

Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tutkittavan lisäksi SLC17A5-geenin harvinainen mutaatio c.1007_1008delTA p.(Leu336Trpfs*14) (20306 B -minMut).

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -SALLA-D päivitetty 28.03.2023 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.04.2024 klo 00:43.