Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä
| 4677 | Ts-NPHS1-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Lähete
Indikaatiot
Riskiraskaudet, koholla olevan seerumin alfafetoproteiinin (AFP) etiologinen selvittely.
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Kongenitaalinefroosi (CNF) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä vastasyntyneen munuaissairaus. CNF-lapset syntyvät usein hieman ennenaikaisesti, mutta raskauden kestoon nähden normaalikokoisina. Istukka on suurikokoinen ja vastasyntyneellä todetaan virtsassa runsaasti valkuaista. Sairaus voidaan hoitaa munuaisensiirrolla lapsen kasvettua riittävän suureksi. CNF aiheutuu NPHS1 (nefriini) -geenin mutaatioista. Suomalainen valtamutaatio on kahden emäksen deleetio c.121_122delCT, p.(Leu41Aspfs*50). Joillakin potilailla on harvinaisempi pistemutaatio c.3325C>T, p.(Arg1109Ter). Yhdessä nämä mutaatiot kattavat noin 94 % suomalaisista synnynnäistä nefroosia aiheuttavista mutaatioista.
Tulkinta
Tutkimus kattaa NPHS1-geenin suomalaisen valtamutaation c.121_122delCT ja harvinaisemman pistemutaation c.3325C>T. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) tai harvinaisemman mutaation löytyminen homotsygoottisena, varmistaa CNF-diagnoosin. Jommankumman mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus.
Huomautuksia
Terveen sikiön CNF-kantajuus nostaa ohimenevästi myös lapsiveden AFP-pitoisuutta.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus Ts-NPHS1-D päivitetty 20.03.2020 / MK
Viimeisin päivitys: 17.08.2022 klo 01:24.