Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2-geenin (MECP2) geenivirhe verestä
| 4663 | B -MECP2-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544
Lähete
Indikaatiot
Rettin oireyhtymän diagnostiikka, varhaislapsuuden kehitysviivästymän diagnostiikka, INCL:n erotusdiagnostiikka.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Rettin oireyhtymä on tytöillä esiintyvä vaikea kehitysvammaisuusoireyhtymä, jonka oireet alkavat 6-18 kk:n iässä. Yleisimmät oireet ovat kehityksen taantuminen, pään kasvun hidastuminen, autistiset piirteet ja käsien kudontaa muistuttavat tahattomat liikkeet. Tauti aiheutuu mutaatioista MECP2-geenissä, jossa on todettu useita satoja eri mutaatiota. Noin 80 %:lla klassista Rettin oireyhtymää sairastavista potilaista löytyy mutaatio MECP2-geenistä. Tauti on harvoin perinnöllinen.
Tulkinta
Tutkimus kattaa MECP2-geenin koodaavan alueen sekä eksoni-intronirajakohdat (splice sites). Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisessa MECP2-geenikopiossa varmistaa Rettin oireyhtymän diagnoosin.
Huomautuksia
Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.
Tutkimus B -MECP2-D päivitetty 18.02.2021 / ML
Viimeisin päivitys: 10.10.2024 klo 00:43.