Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä
| 4660 | Ts-LCHAD-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Lähete
Indikaatiot
Riskiraskaudet.
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Pitkäketjuisten rasvahappojen hydroksiasyylikoentsyymi-A-dehydrogenaasipuutos on harvinainen, peittyvästi periytyvä, yleensä imeväisiässä ilmenevä sairaus, joka johtuu rasvahappojen mitokondriaalisen beetaoksidaation häiriöstä ja sitä seuraavasta energiantuottohäiriöstä. LCHAD:n puutos ilmenee imeväisen huonona menestymisenä sekä äkillisinä, tavallisimmin infektion tai paaston aikaansaamina aineenvaihdunnan kriiseinä, joihin liittyy hypoglykemiaa, oksentelua ja tajunnantason muutoksia. Muita oireita ja löydöksiä ovat rasvamaksa, kardiomyopatia, lihasheikkous ja näön heikentyminen. Sairaus aiheutuu patogeenisista muutoksista HADHA-geenissä (hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasi/3-ketoasyyli-CoA-tiolaasi /enoyyli-CoA-hydrataasi, alfa-alayksikkö). Suomessa potilailla todetaan lähes poikkeuksetta pistemutaatio c.1528G>C p.(Glu510Gln) (tunnettu aikaisemmin nimellä p.Glu474Gln) homotsygoottisena.
Tulkinta
Tutkimus kattaa patogeenisen muutoksen c.1528G>C, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Patogeenisen muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa HADHA-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus Ts-LCHAD-D päivitetty 28.03.2023 / RS
Viimeisin päivitys: 24.04.2024 klo 00:42.