HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4659 B -LCHAD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Imeväisiän vakavan metabolisen sairauden erotusdiagnostiikka, kantajuusdiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Pitkäketjuisten rasvahappojen hydroksiasyylikoentsyymi-A-dehydrogenaasipuutos on harvinainen, peittyvästi periytyvä, yleensä imeväisiässä ilmenevä sairaus, joka johtuu rasvahappojen mitokondriaalisen beetaoksidaation häiriöstä ja sitä seuraavasta energiantuottohäiriöstä. LCHAD:n puutos ilmenee imeväisen huonona menestymisenä sekä äkillisinä, tavallisimmin infektion tai paaston aikaansaamina aineenvaihdunnan kriiseinä, joihin liittyy hypoglykemiaa, oksentelua ja tajunnantason muutoksia. Muita oireita ja löydöksiä ovat rasvamaksa, kardiomyopatia, lihasheikkous ja näön heikentyminen. Sairaus aiheutuu patogeenisista muutoksista HADHA-geenissä (hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasi/3-ketoasyyli-CoA-tiolaasi /enoyyli-CoA-hydrataasi, alfa-alayksikkö). Suomessa potilailla todetaan lähes poikkeuksetta pistemutaatio c.1528G>C p.(Glu510Gln) (tunnettu aikaisemmin nimellä p.Glu474Gln) homotsygoottisena .

Tulkinta

Tutkimus kattaa patogeenisen muutoksen c.1528G>C, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Patogeenisen muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa HADHA -geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden, oireisilla potilailla tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen patogeenisen muutoksen mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -LCHAD-D päivitetty 28.03.2023 / RS

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 28.03.2024 klo 00:41.