Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), yksittäisen APC-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä

4650

B -FAPY-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Perinnöllisen polypoottisen paksunsuolensyövän tunnetun mutaation tutkiminen, ennustava geenitesti riskisuvuissa. HUOM! Tutkimus tehdään asianmukaisen perinnöllisyysneuvonnan jälkeen.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 7 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Perinnöllinen paksunsuolen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on vallitsevasti periytyvä suolistosairaus, jossa murrosiästä alkaen paksunsuolen limakalvolle ilmestyy satoja tai jopa tuhansia polyyppeja. Osa polyypeistä muuttuu pahanlaatuisiksi noin 40 ikävuoteen mennessä. Noin 80 %:ssa FAP-suvuista tauti aiheutuu APC-geenin mutaatioista. FAP-taudille on tyypillistä, että lähes jokaisella perheellä on oma perhekohtainen mutaationsa.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan suvussa aikaisemmin tunnistettu APC-geenin mutaatio, jonka löytyminen heterotsygoottisena eli toisessa APC-geenikopiossa varmistaa FAP-taudin diagnoosin.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -FAPY-D päivitetty 12.02.2024 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.04.2024 klo 00:43.