Alfa-1-antitrypsiinin genotyypitys, verestä

4500	B -AtryTyD

Tiedustelut

Synlab Suomi Oy, Ammattilaisneuvonta, puh. 020 734 1550, ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenhus.fi / 050-427 0523

Indikaatiot

Keuhko- ja maksasairauksien etiologian selvittäminen.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Lähetys huoneenlämmössä. Säilytys 2-3 vrk jääkaapissa, pidempiaikainen pakastettuna.

Menetelmä

Genotyypitys Taqman-kemialla. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

1-2 kertaa viikossa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto kahdeksan päivän kuluessa näytteen saapumisesta. Genotyyppi PiMM on normaali. Genotyypiin PiZZ liittyy kohonnut riski keuhko- ja maksasairauksiin. Noin 10 %:lle vastasyntyneistä kehittyy maksasairaus, joka usein johtaa vakavaan maksakirroosiin. Genotyyppeihin PiMZ ja PiSZ saattaa liittyä kohonnut riski em. sairauksiin. Genotyyppeihin PiMS ja PiSS liittyy vain hyvin lievästi kohonnut riski em. sairauksiin, mitä ei mainita lausunnossa. Joidenkin ympäristötekijöiden tiedetään lisäävän hengityselinten infektioita ja nopeuttavan keuhkosairauksien syntyä. Tämän vuoksi riskigenotyypin omaavien henkilöiden tulisi välttää tupakointia ja työpaikkoja, joissa hengityselinten ärsytysalttius on voimakasta.

Tutkimus B -AtryTyD päivitetty 14.08.2020 / LML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 26.04.2024 klo 00:42.