IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), kudosnäytteestä

4324

Ts-BCL2-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Lymfoomien diagnoosivaihe ja seurantatutkimukset.

Näyte

Kudospala ravintonesteessä tai suolaliuoksessa. Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina kudosnäytteestä eristettyä DNA:ta. Tutkimus tehdään multiplex-PCR-menetelmällä.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Tulkinta

Translokaatio t(14:18)(q32:q21) on follikulaarisessa lymfoomassa yleisesti esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka seurauksena syntyy IgH-geenin (14q32) ja BCL2-geenin (18q21) välinen fuusio. Kvalitatiivisessa tutkimuksessa käytetään BCL2-geenin eksonissa 3 sijaitsevien MBR (major breakpoint region)- ja mcr (minor cluster region)-alueiden alukkeita yleisimpien BCL2-geenin katkosalueiden toteamiseksi PCR-menetelmällä. Positiivinen tulos viittaa maligniteettiin. Kirjallisuuden mukaan IgH/BCL2-geenifuusiota esiintyy noin 80-90%:ssa follikulaarisista lymfoomista ja noin 30%:ssa diffuuseista suurisoluisista lymfoomista. Mikäli löydös on fuusiogeenin suhteen positiivinen voidaan poikkeavuutta käyttää potilaan taudin molekyyligeneettisessä seurannassa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus Ts-BCL2-D päivitetty 02.03.2020 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.04.2024 klo 00:41.