Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4306

Ts-FraX-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Fragmenttianalyysi. Kaupallinen AmplideX -kitti. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Fragiili-X-oireyhtymä (OMIM 300624) on tavallisin henkisen kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy. Fragiili-X-oireyhtymä oli ensimmäinen tauti, jossa todettiin dynaaminen trinukleotiditoistojakson (CGG) mutaatio. Fragiili-X-geeni, FMR1, koostuu 17 eksonista ja kattaa noin 38 kiloemäsparia alueella Xq27.3. Ensimmäisen eksonin 5'-päässä proteiinia koodaavan alueen ulkopuolella on CGG-toistoalue, jossa kaksivaiheinen mutaatio tapahtuu. CGG-toistojaksojen määrä vaihtelee normaaliväestössäkin eli toistojakso on polymorfinen. Normaalin alleelin toistojen lukumäärä on alle 45 toistojaksoa, ja alleeli on stabiili sekä mitoosissa että meioosissa. Esi- eli premutaatio tekee alueen meioosissa epästabiiliksi, mikä voi johtaa toistojaksojen lisääntymiseen. Epästabiileiksi premutaatioiksi on todettu kooltaan 55-200 toistojakson mittaiset alleelit. Normaali- ja esimutaatio alueen väliin jää ns. harmaa alue (toistojaksojen lukumäärä 45-54), ja alleeli on lähes aina stabiili. Toistojaksojen lukumäärän ollessa yli 200 promoottorialueen CpG-saareke hypermetyloituu, geeni inaktivoituu eikä transkriptiota ja translaatiota tapahdu. Tällöin puhutaan täysmutaatiosta, joka saa aikaan fragiili-X-oireyhtymän.

Tulkinta

FRAXA-lokuksen FMR1-geenin ensimmäisen exonin CGG-toistojaksoalueen toistojen lukumäärä on joko normaali, harmaalla alueella, esimutaatioalueella tai täysmutaatioalueella. Täysmutaatiota kantavilla pojilla/ miehillä on Fragiili-X-oireyhtymä ja tytöillä/naisilla fenotyyppi on vaihteleva.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.

Tutkimus Ts-FraX-D päivitetty 18.04.2023 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.