LDL-reseptori, FH-Pohjois-Karjala-mutaatio, verestä
| 4142 | B -LDLRP-D |
Tiedustelut
Synlab Suomi Oy, Ammattilaisneuvonta, puh. 020 734 1550, ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Yhteyshenkilöt
lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonen
hus.fi / 050-427 0523
Lähete
Indikaatiot
Yksittäisen mutaation selvittäminen esim. lähisukulaiselta.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.
Menetelmä
Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Kaksi kertaa kuukaudessa
Tulkinta
FH-Pohjois-Karjala-mutaatio esiintyy noin 30 %:lla suomalaisista, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia (FH-tsauti). FH-Pohjois-Karjala on siten toiseksi yleisin FH-taudin mutaatio Suomessa. Itä-Suomessa se on yleisin. Esiintyvyydet tarkemmin tutkimuksessa 3865 B -LDLRe-D.
Tutkimus B -LDLRP-D päivitetty 21.10.2014 / LU
Viimeisin päivitys: 11.08.2022 klo 01:25.