HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

LDL-reseptori, FH-Helsinki-mutaatio, verestä

4141 B -LDLRH-D

Tiedustelut

Synlab Suomi Oy, Ammattilaisneuvonta, puh. 020 734 1550, ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Yksittäisen mutaation selvittäminen esim. lähisukulaiselta.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Kaksi kertaa kuukaudessa

Tulkinta

FH-Helsinki-mutaatio esiintyy noin 40 %:lla suomalaisista, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia (FH-tsauti). FH-Helsinki on siten yleisin FH-taudin mutaatio Suomessa. Esiintyvyydet tarkemmin tutkimuksessa 3865 B -LDLRe-D.

Tutkimus B -LDLRH-D päivitetty 21.10.2014 / LU

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 11.08.2022 klo 01:25.