HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Uroporfyrinogeenidekarboksylaasi, punasoluista

3675 E -UporfDC

Tiedustelut

Tutkimusta tehdään 2 kertaa vuodessa, kerran keväällä ja kerran syksyllä. Tarkempia tietoja tekoajankohdasta ja näytteenotosta saa Erikoiskemian laboratoriosta puh. 09 471 73778 tai yhteyshenkilöltä.

Yhteyshenkilöt

kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedtathus.fi / 050-4286646

Näyteastia

Li-hepariiniputki 10 ml

Näyte

10 ml hepariiniverta. Näyte otetaan jäämurskaan. Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä.

HUOM! Näytteenotosta ja lähettämisestä tulee sopia etukäteen laboratorion kanssa, Erikoiskemian laboratorio, puh. 09 471 72692. Otetun näytteen tulee olla Erikoiskemian laboratoriossa samana päivänä klo 14 mennessä.

Mikäli näytettä ei voida toimittaa laboratorioon näytteenottopäivänä, näyte voidaan käsitellä seuraavan ohjeen mukaisesti ja lähettää pakastelähetyksenä: Hepariiniveri sentrifugoidaan (1000 x g, 10 min). Plasma ja buffy coat poistetaan ja punasolut pestään kahdesti kylmällä 0.9% NaCl -liuoksella. Pestyt punasolut säilytetään pakastettuna (mielellään -70 asteen lämpötilassa) ja lähetetään pakastelähetyksenä.

Menetelmä

Spektrofotometrinen.

Tekotiheys

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.

Viitearvot

KAIKKI 65 - 100 pmol/h/mg proteiinia

Tulkinta

Uroporfyrinogeenidekarboksylaasi dekarboksyloi nimensä mukaisesti uroporfyrinogeenin neljä etikkahapporyhmää, jolloin muodostuu koproporfyrinogeeni I ja III isomeereja. Alentunut entsyymin aktiivisuus viittaa familiaaliseen porphyria cutanea tardaan (Tyyppi II). Sporadisessa porphyria cutanea tardassa (Tyyppi I) entsyymivika on ainoastaan maksasoluissa eikä punasolujen entsyymiaktiivisuus eroa normaalista. Tyyppi III on harvinainen familiaalinen tautimuoto, jossa punasolujen entsyymiaktiivisuus on normaali. Heksaklorobentseenin aiheuttamassa toksisessa porfyriassa voi punasolujen uroporfyrinogeenikarboksylaasin aktiivisuus alentua.

Huomautuksia

Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com

Tutkimus E -UporfDC päivitetty 21.11.2023 / LL

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 28.03.2024 klo 00:41.