U -Oligosakkaridit
| 3461 | U -Oligs |
Tiedustelut
Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl
Academic Medical Center Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132) Amsterdam The Netherlands
Yhteyshenkilöt
lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen
hus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646
Indikaatiot
Lysosomaalisen kertymäsairauden epäily.
Esivalmistelu
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkieliset lisätietokysymykset.
Näyteastia
Muoviputki 10 ml
Näyte
5-10 ml kertavirtsaa (aamuvirtsa) tai vuorokausivirtsaa. Vuorokausivirtsasta näytteen vastaanottaja kirjaa näytteen keruun alkamis- ja loppumisajan ja virtsamäärän. Sekoitetusta virtsasta otetaan 5-10 ml näyteputkeen. Näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna hiilihappojäissä.
Menetelmä
Ohutlevykromatografia (TLC. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Neljän viikon kuluessa.
Tulkinta
Vastauksena on englanninkielinen lausunto.
Tällä tutkimuksella voidaan löytää aspartylglukosaminuria (AGU), alfa-mannosidoosi, sialidoosi, galaktosialidoosi, fukosidoosi, Mb Schindler, GM1 gangliodioosi ja Mb Sandhoff. Tämä tutkimus ei sovellu siaalihapon kertymätautien (esim. Sallan tauti) diagnostiikkaan. Tuloksen tulkinnan kannalta on olennaista, että tutkimusta tilattaessa on vastattu kaikkiin lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and laboratory findings, Medication ja Urine, Random sample or 24-hour collection).
Huomautuksia
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin englanniksi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään Amsterdamiin, AMC:n laboratorioon keskiviikkoisin, ja samalla lisätietovastaukset tulostetaan näytteen mukaan.
Tutkimus U -Oligs päivitetty 22.04.2021 / LL
Viimeisin päivitys: 25.04.2024 klo 00:42.