HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

POLE-geenin mutaatiotutkimus, kudoksesta

23174 Ts-POLEMut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4271237, 050 4279125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Indikaatiot

Endometriumsyöpä.

Suoritus

Näytteestä eristetystä genomisesta DNA:sta monistetaan kohdealueet multiplex-PCR-menetelmällä ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla.

Näyte

Ensisijaisesti parafiinileikkeet. Lähettävän laboratorion patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja merkitsee arvion kasvainsolujen määrästä lähetteeseen. Näytteeksi tarvitaan 2-4 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä eppendorfputkeen. Toissijaisesti parafiiniblokki ja HE-lasi. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Tekotiheys

Viikoittain.

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa

Yleistä

In house -syöpägeenipaneelilla tutkitaan POLE-geenin eksonukleaasidomeenia koodaavat eksonit.

Tulkinta

POLE-geenin mutaatioista lausutaan artikkelin Leon-Castillo A et al. mukaiset eksonukleaasidomeiiniin sijoittuvat, tunnetut somaattiset mutaatiot. Muita mutaatioita ei lausuta, koska käytettävissä ei ole kasvaimen mutaatiotaakkaa (TMB, tumor mutational burden), joka tarvitaan muutosten patogeenisyyden arviointia varten. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Kirjallisuus: Leon-Castillo A et al. Interpretation of somatic POLE mutations in endometrial carcinoma. J Pathol, 250:323-335,2020

Tutkimus Ts-POLEMut päivitetty 09.12.2021 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 17.08.2022 klo 01:24.