HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

TPMT-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus

23169 -TPMT

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenathus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

TPMT-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

TPMT-geeni koodaa tiopuriini-S-metyylitransferaasi (TPMT) -entsyymiä, joka metaboloi tiopuriinilääkkeitä (atsatiopriini, merkaptopuriini ja tioguaniini).

TPMT-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät TPMT-geenin nukleotidimuunnokset. Genotyypin perusteella voidaan päätellä perinnöllinen TPMT-entsyymin aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaali metabolia (NM), normaalia hitaampi metabolia (IM) ja hidas metabolia (PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi ja siitä päätelty perinnöllinen fenotyyppi lyhenteenä (esimerkiksi *1*1 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Perinnöllisesti vähentynyt tai puuttuva TPMT:n aktiivisuus lisää tiopuriinien aiheuttamien vakavien haittavaikutusten riskiä. Tiopuriinien annosvalinnassa tulee huomioida myös NUDT15-genotyyppi. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -TPMT päivitetty 13.01.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 11.08.2022 klo 01:25.