HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

CYP2D6-geenin variaatiot, DNA-tutkimus

23161 -CYP2D6

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenathus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

CYP2D6-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

CYP2D6-geeni koodaa sytokromi P450 2D6 (CYP2D6) -entsyymiä, joka metaboloi useita lääkkeitä, kuten amitriptyliiniä, atomoksetiinia, doksepiinia, etyylimorfiinia, flekainidia, fluoksetiinia, haloperidolia, imipramiinia, kodeiinia, metoprololia, nortriptyliiniä, ondansetronia, paroksetiinia, perfenatsiinia, propranololia, risperidonia, tamoksifeenia, timololia, tolterodiinia, tramadolia ja venlafaksiinia. CYP2D6-aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti.

CYP2D6-geenitestissä analysoidaan CYP2D6-geenin kopiolukumäärä ja muut yleisimmät kliinisesti merkittävät nukleotidimuunnokset. Genotyypin perusteella voidaan päätellä perinnöllinen CYP2D6-entsyymin aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: erittäin nopea metabolia (UM), normaali metabolia (NM), normaalia hitaampi metabolia (IM) ja hidas metabolia (PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi ja siitä päätelty perinnöllinen fenotyyppi lyhenteenä (esimerkiksi *1*1 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Erittäin nopeaan CYP2D6-metaboliaan liittyy lisääntynyt riski monien CYP2D6-välitteisesti metaboloituvien lääkkeiden tehon puutteelle ja CYP2D6-välitteisesti aktivoituvien aihiolääkkeiden haittavaikutuksille. Normaalia hitaampaan tai hitaaseen CYP2D6-metaboliaan liittyy puolestaan lisääntynyt riski monien CYP2D6-välitteisesti metaboloituvien lääkkeiden haittavaikutuksille ja CYP2D6-välitteisesti aktivoituvien aihiolääkkeiden tehon puutteelle. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -CYP2D6 päivitetty 13.01.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 17.08.2022 klo 01:24.