HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Farmakogeneettinen paneeli, DNA-tutkimus verestä

23133 B -PGx-D

Osatutkimukset

-ABCG2, -CYP2B6, -CYP2C19, -CYP2C9, -CYP2D6, -CYP3A5, -CYP4F2, -DPYD, -NUDT15, -SLCO1B1, -TPMT ja -VKORC1

Tiedustelut

terveydenhuollon ammattilaisten tiedustelut farmakogenetiikka(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenathus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

Lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa

Yleistä

Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.

B -PGX-D-geenitesti sisältää yleisimmät kliinisesti merkittävät lääkehoitoihin vaikuttavat geenit ja niiden muunnokset. Näiden valinnassa on otettu huomioon kansainväliset hoitosuositukset, lääkkeiden valmisteyhteenvedot, lääkkeiden riskienhallintamateriaalit, viranomaissuositukset sekä muunnosten esiintyvyydet eri väestöissä.

Farmakogeneettinen paneeli sisältää seuraavat osatutkimukset:

Osatutkimus (esimerkkejä lääkkeistä, joihin tutkittavan geenin muunnoksilla on kliinisesti merkittävä vaikutus)

  ABCG2:    rosuvastatiini
  CYP2B6:   efavirentsi
  CYP2C9:   fenytoiini, flurbiprofeeni, ibuprofeeni,
            lornoksikaami, meloksikaami, piroksikaami,
            selekoksibi, tenoksikaami, varfariini
  CYP2C19:  amitriptyliini, desipramiini, essitalopraami,
            imipramiini, klomipramiini, klopidogreeli,
            sertraliini, sitalopraami, trimipramiini,
            vorikonatsoli
  CYP2D6:   amitriptyliini, atomoksetiini, desipramiini,
            fluvoksamiini, imipramiini, klomipramiini,
            kodeiini, ondansetroni, paroksetiini,
            tamoksifeeni, trimipramiini, tropisetroni
  CYP3A5:   takrolimuusi
  CYP4F2:   varfariini
  DPYD-D:   5-fluorourasiili, kapesitabiini, tegafuuri
  NUDT15:   atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini
  SLCO1B1:  atorvastatiini, fluvastatiini, lovastatiini,
            pravastatiini, rosuvastatiini, simvastatiini
  TPMT-D:   atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini
  VKORC1:   varfariini

Tulkinta

Geeni- ja lääkekohtaiset tulkintaohjeet löytyvät Farmakogenetiikkaoppaasta (www.hus.fi/farmakogenetiikka). Farmakogenetiikkaoppaan suositukset on laadittu kansainvälisen kliinisen farmakogenetiikan implementaatiokonsortion (CPIC) hoitosuositusten, lääkkeiden valmisteyhteenvetojen, lääkkeiden riskienhallintamateriaalien ja viranomaissuositusten perusteella. Farmakogenetiikkaoppaassa esitetyt lääkekohtaiset annossuositukset koskevat aikuispotilaita (yli 18-vuotiaat), ellei toisin mainita. Lääkkeen valintaan ja annoksen suuruuteen vaikuttavat perinnöllisten muunnosten lisäksi monet muut tekijät, kuten ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Kustakin osatutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus B -PGx-D päivitetty 13.01.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 11.08.2022 klo 01:25.