Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus, verestä
| 23118 | B -GeneSeq |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259
Indikaatiot
Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimusta voidaan käyttää useissa eri indikaatioissa osana diagnostisia selvityksiä, kun sairauden geneettinen etiologia on avoin.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.
Menetelmä
NGS, sekvensointi ja/tai MLPA
Yleistä
HUSLAB teettää yksittäisten geenien sekvensointi- tai MLPA-tutkimuksia alihankintana useammassa eri eurooppalaisessa akkreditoidussa laboratoriossa. Tutkimusta pyydettäessä tilaaja voi valita halutun geenitutkimuksen laboratorion valikoimasta. Tarvittaessa HUSLAB Genetiikan laboratoriosta voi tiedustella apua tutkimuksen valintaan.
Testivalikoimaa voi selvittää laboratorioiden omilta sivuilta:
Blueprint Genetics https://blueprintgenetics.com/tests/
Centogene https://www.centogene.com/diagnostics/our-tests
The Leeds Genetics Laboratory http://www.leedsth.nhs.uk/a-z-of-services/the-leeds-genetics-laboratory/constitutional-genetics/molecular-genetics/by-disorder/
MGZ Medical Genetics Center https://www.mgz-muenchen.com/downloads/downloads
Tulkinta
Tutkimuksen vastauksessa on liitteenä alkuperäinen alihankintalaboratoriosta saatu lausunto.
Huomautuksia
Tilaajan tulee täyttää myös alihankintalaboratorion lähetelomake ja toimittaa se HUSLAB Genetiikan Laboratorioon.
Poikkeuksena on Blueprint Genetics -laboratorio, johon riittää tarvittavat esitiedot sisältävä sähköinen Weblab-lähete. Lähetteestä on käytävä ilmi, onko potilas saanut hematologista kantasolusiirtoa tai granulosyyttitransfuusiota viimeisen kahden viikon aikana. Lisäksi tulee mainita, että potilas on antanut suostumuksen tutkimukseen. Blueprint genetics -laboratorion suostumuskaavake on saatavilla sähköisenä osoitteessa https://blueprintgenetics.com/how-to-order/. Saatu suostumus säilytetään potilaan papereissa.
Tilausehdot: https://blueprintgenetics.com/general-terms/
Linkkejä muiden laboratorioiden lähetelomakkeisiin: Centogene https://www.centogene.com/resources/downloads
The Leeds Genetics Laboratory: https://ney-genomics.org.uk/testing/referral-forms/
MGZ Medical Genetics Center https://www.mgz-muenchen.com/home
Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.
Tällä tutkimusnimikkeellä ei voi tilata yksittäisten mutaatioiden tutkimuksia tai geenipaneeleita. Yksittäisten tunnetuiden mutaatioiden tutkimukset tilataan tutkimusnumerolla 20464 (B-SEKVY-D). Geenipaneelitutkimukset tilataan B-Panel-S-nimikkeellä.
Tutkimus B -GeneSeq päivitetty 23.03.2023 / PA
Viimeisin päivitys: 25.04.2024 klo 14:00.