Hematologinen fuusiogeenipaneeli, luuytimestä
| 23107 | Bm-HemFuus |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 4271237 ja 050 4280992
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaa
hus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenhus.fi / 050 4280992
Indikaatiot
Hematologiset maligniteetit.
Suoritus
Näytteestä eristetystä RNA:sta valmistetusta cDNA:sta monistetaan kohdealueet Anchored MultiPlex PCR -menetelmällä, ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Fuusioiden tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Archer Analysis -ohjelmaa.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tekotiheys
Viikottain.
Yleistä
Kaupallinen Archer FusionPlex Pan-Heme -paneeli sisältää 199 geenistä 1054 kohdealuetta. Paneelilla voidaan tutkia hematologisissa maligniteeteissa yleisesti mutatoituneiden geenien, ABL1, ABL2, ALK, BCL11B, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND1, CCND3, CDK6, CHD1, CHIC2, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EBF1, EIF4A1, EPOR, ERG, ETV6, FGFR1, GLIS2, IKZF1 (vain deleetiot), IKZF2, IKZF3, JAK2, KAT6A, KLF2, KMT2A, MALT1, MECOM, MKL1, MLF1, MLLT10, MLLT4, MYC, MYH11, NF1, NFKB2, NOTCH1, NTRK3, NUP214, NUP98, P2RY8, PAG1, PAX5, PBX1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PICALM, PML, PRDM16, PTK2B, RARA, RBM15, ROS1, RUNX1, RUNX1T1, SEMA6A, SETD2, STIL, TAL1, TCF3, TFG, TP63, TYK2 ja ZCCHC7, fuusioita ennalta tuntemattomien fuusiopartnereiden kanssa, kun toinen fuusiopartneri on paneelissa olevan geenin tutkitulla eksonialueella, ja fuusio esiintyy RNA-tasolla.
Tulkinta
Lausunnossa raportoidaan ne fuusiot, joiden osuus näytteessä on vähintään 5 %.
Tutkimus Bm-HemFuus päivitetty 16.04.2024 / RV
Viimeisin päivitys: 26.04.2024 klo 00:42.