HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Aiemmin tehdyn geenipaneelitutkimuksen laajentaminen eksomiksi

22356 B -Xpand-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja erikoislääkäri Liisa Viitasalo: liisa.viitasaloathus.fi / 050 4394367

Indikaatiot

Aiemmin tehdyn geenipaneelitutkimuksen täydentäminen silloin kun epäily geneettisestä etiologiasta on vahva ja geenipaneelitutkimuksessa ei ole löytynyt etiologiaa selittävää. Tutkimusta voidaan käyttää useissa eri indikaatioissa osana diagnostisia selvityksiä, kun sairauden geneettinen etiologia on avoin. Tällä nimikkeellä tilataan geenipaneelin laajennus silloin, kun geenipaneelitutkimus on tehty alihankintana Fulgent Genetics -laboratoriossa.

Suoritus

Aiemmin alihankintana tehdyn geenipaneelitutkimuksen analysointi ja tulkita laajennetaan kattamaan eksomi. Tutkimus tehdään alihankintana Fulgent Genetics -laboratoriossa.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi) sisältäen kopiolukuanalyysin. Tutkimus tehdään alihankintana Fulgent Genetics -laboratoriossa.

Tulkinta

Vastauksen liitteenä on alkuperäinen alihankintalaboratoriosta saatu lausunto. NGS-menetelmään perustuva sekvensointitutkimus ei pysty tunnistamaan kaikkia perimän tautia-aiheuttavia muutoksia (esim. toistojaksomutaatiot, kopiolukumuutokset, uudelleenjärjestäytymät, matala-asteiset mosaiikkimuotoiset muutokset).

Muutokset luokitellaan ACMG-kriteereihin perustuvalla viisiportaisella luokittelulla (5. patogeeninen, 4. todennäköisesti patogeeninen, 3. VUS = kliiniseltä merkitykseltään avoin (variant of unknown significance), 2. todennäköisesti harmiton ja 1. harmiton). Potilaan esitiedoissa ilmoitettuun ilmiasuun mahdollisesti sopivat patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset ja kliiniseltä merkitykseltään avoimet variantit (VUS) raportoidaan.

ACMG-sivulöydökset: Tutkittavan niin toivoessa, analysoidaan myös ACMG sivulöydöslistan geenit, joista raportoidaan sellaiset muutokset, jotka voidaan luokitella patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi.

Huomautuksia

Tilaajan tulee täyttää erillinen paperilähete ja suostumuslomake (General Test Requisition Form ja Informed consent for Genetic Testing) ennen tutkimuksen tilaamista: https://www.fulgentgenetics.com/company/forms

Täytetyt ja allekirjoitetut lomakkeet toimitetaan HUSLAB Genetiikan laboratorioon postitse (HUSLAB Genetiikan laboratorio, PL 720, 00029 HUS) tai faksilla (09-471 74001). Pyynnön tekemisestä tulisi aina ilmoittaa myös puhelimitse Genetiikan laboratorioon toimistoon 09 471 74339.

Kiireellisistä tutkimuksista on tiedusteltava erikseen laboratoriosta. Tällä tutkimusnumerolla voi tilata vain tulosten laajemman analyysin aiemmin Fulgent-laboratoriossa sekvensoidusta näytteestä. Alkuperäinen HUSLAB:n tutkimusnumero, jolla geenipaneelitutkimus on vastattu, on mainittava lähetteessä. Mikäli tutkimus halutaan uudesta näytteestä, tulee se tilata tutkimusnumerolla 21576 B-ExSeq-D.

Tutkimus B -Xpand-D päivitetty 13.04.2022 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 15.08.2022 klo 01:25.