Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, NGS-menetelmällä, verestä

22059

B -BrOvMut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai puh. 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Christa Schmidt: christa.schmidthus.fi / 040 6265278 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Periytyvän rinta- tai munasarjasyöpäalttiuden tai syöpäalttiusoireyhtymän epäily. HUOM! Syövän suhteen terveelle henkilölle tutkimus tehdään vain erityistilanteissa ja asianmukaisen perinnöllisyysneuvonnan jälkeen.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi) ja MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) BRCA1- ja BRCA2-geenien eksonitasoisten muutosten toteamiseen. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Mikäli näytteestä tehdään varmistus, tästä annetaan lisälausunto kuukauden kuluessa ensimmäisestä vastauksesta.

Yleistä

In house-syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia rintasyöpään, munasarjasyöpään tai syöpäalttiusoireyhtymään liittyvien 16 geenin (BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) proteiinia koodaavat eksonialueet sekä 4 Suomessa aikaisemmin todettua ATM-geenin mutaatiota. BLM- ja DICER1-geenit tutkitaan lisäksi erikseen pyydettäessä. Saadusta näytteestä eristetään DNA ja kohdealueitten emäsjärjestys määritetään PCR-amplikonien sekvensointiin perustuvalla menetelmällä Ion Torrent -laitteistolla. Paneeli kattaa myös MLH1-geenin suomalaisen valtamutaation, eksonin 16 in frame -deleetion (eli nk. mutaatio I). Menetelmä ei tunnista muita tutkittujen geenien eksonitasoisia deleetioita tai duplikaatioita. BRCA1- ja BRCA2-geenien eksonitasoisia deleetioita tai duplikaatioita tutkitaan MLPA-analyysillä.

Paneelista voidaan myös pyytää tutkittavaksi ainoastaan tilaajan haluamat geenit.

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään IonReporter-ohjelmaa. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, peitto kohdealueilla ja todetut muutokset. Tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat sekä todennäköisesti harmittomiksi arvioidut ja aminohappoa muuttamattomat ns. hiljaiset tai introniset muutokset jätetään lausumatta. Ns. alhaisen riskin muutoksia, joilla ei ole kliinistä/prediktiivistä merkitystä kuten esim. BRCA2 c.9976A>T p.(Lys3326Ter) ei lausuta. CHEK2-geenin missense-muutoksiin (mukaan lukien c.470T>C p.(Ile157Thr)) on raportoitu liittyvän vain hieman kohonnut riski eikä niitä pääsääntöisesti lausuta.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kahden viikon sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -BrOvMut päivitetty 12.02.2024 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 25.04.2024 klo 14:00.