Fuusiogeenipaneeli

21736

Ts-TmrFuus

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaahus.fi / 050 427 1237

Indikaatiot

Keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, sappiteiden syöpä, muut syövät.

Suoritus

Näytteestä eristetystä totaalinukleiinihaposta valmistetusta cDNA:sta monistetaan kohdealueet Anchored MultiPlex PCR -menetelmällä, ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Fuusioiden ja ekspressiotasojen muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Archer Analysis -ohjelmaa.

Näyte

Parafiiniblokki. Patologi valitsee edustavan kudosblokin (>5 %) ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Viikottain

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Yleistä

Kaupallinen Archer FusionPlex CTL -paneeli sisältää 195 kohdealuetta. Paneelilla voidaan tutkia geenien (ALK, AXL, BRAF, CCND1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PPARG, RAF1, RET, ROS1, THADA) fuusioita ennalta tuntemattomien fuusiopartnereiden kanssa, kun toinen fuusiopartneri on ym. geenien tutkitulla eksonialueella, ja fuusio esiintyy RNA-tasolla. Paneelilla voidaan havaita myös selkeästi kohonneita ekspressiotasoja 15 geenin (ALK, AXL, BRAF, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, THADA) osalta.

Tulkinta

Lausunnossa raportoidaan ne fuusiot, joiden osuus näytteessä on vähintään 5 %, sekä yli viisinkertaiset yliekspressiot verrokkinäytteiden ekspressioon suhteutettuna.

Tutkimus Ts-TmrFuus päivitetty 19.05.2021 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 11.08.2022 klo 01:25.