HNF1A- ja HNF4A- geenien sekvensointi ja deleetio- ja duplikaatiotutkimus (MLPA), verestä

21662

B -HNF1/4A

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259

Indikaatiot

Autosomissa vallitsevasti periytyvän MODY1- ja MODY3 -diabeteksen diagnostiikka, kun suvun mutaatio on tuntematon. Kun suvun mutaatio tunnetaan, sukuun kuuluvan henkilön tutkimus pyydetään kohdennettuna sekvensointitutkimuksena (tutkimusnumero 20464 B -SEKVY-D).

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

Sangersekvensointi ja erikseen pyydettäessä MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). DNA-eristyksen jälkeen tutkimus tehdään alihankintana Exeterissä (Exeter Clinical Laboratory).

Yleistä

MODY-tyypin diabetes on vallitsevasti periytyvä harvinainen diabeteksen muoto, jonka taustalla tunnetaan useita eri geenejä. MODY jaetaan eri alatyyppeihin, joista MODY1-diabeteksen taustalla ovat HNF4A- ja MODY3-diabeteksen taustalla HNF1A-geenin geenivirheet. MODY3-diabetes on yleinen Suomessa ja muissa Pohjoismaissa.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan HNF1A- ja HNF4A-geenien koodaavat alueet sekvensoimalla. Mikäli lähetteessä on erikseen pyydetty, voidaan tehdä myös MLPA-tutkimus, jolla selvitetään harvinaiset mahdolliset suuret deleetiot ja duplikaatiot. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisesta geenikopiosta HNF1A- tai HNF4A-geenissä varmistaa MODY-diagnoosin.

Huomautuksia

Tutkimuksen tilaajan on täytettävä myös alihankintalaboratorion lähete, joka löytyy osoitteesta https://www.diabetesgenes.org/genetic-test-referral-forms/. Lähetteen voi pyytää myös sähköpostilla osoitteesta Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus B -HNF1/4A päivitetty 26.06.2019 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 11.08.2022 klo 01:25.