Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- tai BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä
| 21596 | Ts-BRCAY-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainen
hus.fi / 050-4279 544 ja sairaalageneetikko Heli Nevanlinna: heli.nevanlinnahus.fi / 09 471 71750 / 050-427 1998
Lähete
Indikaatiot
BRCA1- ja BRCA2-geenin yksittäisen mutaation tutkiminen, ennustava geenitesti riskisuvuissa.
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Näytteeksi tarvitaan 4-8 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Tuorekudosnäyte lähetetään ravintonesteessä tai suolaliuoksessa. Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sanger sekvensointi tai NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).
Tulokset valmiina
Kuuden viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratoriossa aiemmin tutkituilla valtamutaatioilla. Uusien mutaatioiden osalta tulosten valmistumisaika on tutkimuskohtainen, ja sitä voi tiedustella laboratoriosta.
Yleistä
BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat kasvunrajoitegeenejä, jotka osallistuvat myös DNA:n virheiden korjaukseen. Lisäksi niiden on osoitettu säätelevän muiden geenien ilmentymistä. BRCA1- ja BRCA2-geenivirheen kantajan riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään on 50-80 %, munasarjasyöpään 15-25 % ja eturauhassyöpään 15 %. BRCA1- ja BRCA2-geenin mutaatiot lisäävät riskiä sairastua myös eräisiin muihin syöpiin.
Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta.
Suosittelemme olemaan yhteydessä laboratorioon ja tiedustelemaan onko kyseistä mutaatiota tutkittu laboratoriossa. Mikäli tutkimusta ei ole tehty aiemmin, tutkimuksen tilaaja toimittaa laboratoriolle varsinaisen näytteen lisäksi positiivisen kontrollinäytteen sekä kontrollia ja tutkittavaa potilasta koskevat kliiniset tiedot mukaan lukien alkuperäinen geenilausunto.
Tulkinta
BRCA1- tai BRCA2-geenin mutaation löytyminen toisesta geenikopiosta varmistaa perinnöllisen rinta- tai munasarjasyövän potilaalla ja lisää suvun terveen henkilön riskiä sairastua rinta- tai munasarjasyöpään sekä eräisiin muihin syöpiin.
Käytetyllä menetelmällä ei voida tutkia BRCA1- ja BRCA2-geenien eksonitasoisia deleetioita tai duplikaatioita.
Huomautuksia
Tutkimus voidaan pyytää kiireellisenä (tulos viiden arkipäivän sisällä) mikäli mutaatiotutkimus on tehty aikaisemmin HUSLAB Genetiikan laboratoriossa tutkittavan kanssa samaan sukuun kuuluvasta henkilöstä. Sukulaisuussuhteen tulee ilmetä lähetteestä. Kiireellisestä tutkimuksesta on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus Ts-BRCAY-D päivitetty 21.01.2021 / ML
Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.