Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet, lapsivedestä

21436

Am-MKsyn

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh 09 47174339, 050 4270964. Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskihus.fi / 050 4287258 ja sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilahus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Sikiön ultraäänilöydöksen tai havaitun rakennepoikkeavuuden selvittely. Lapsivesinäytteen molekyylikaryotyypitys voidaan tehdä myös siinä tapauksessa, että perheessä on aiemmin kuvattu kromosomipoikkeavuus, tai toisella vanhemmista on aiemmin havaittu balansoitu kromosomipoikkeavuus, joka voi periytyessään johtaa kliinisesti merkittävään deleetioon tai duplikaatioon.

Näyte

Tutkimus tehdään suoraan lapsivesinäytteestä (mielellään 20 ml), josta eristetään DNA ja osa näytteestä viljellään varalle mahdollista toista DNA-eristystä varten. Vanhempien veri- tai DNA-näytteet tarvitaan aina mukaan tutkimuksen kontrollinäytteiksi (MKvan 23581, vanhempien näytteet kuuluvat Am-MKsyn-tutkimuksen hintaan). Mikäli toisen vanhemman näytettä ei saada, tästä on aina ilmoitettava laboratorioon, jotta tutkimus ei turhaan jää odottamaan puuttuvaa näytettä. Jos sikiön sukupuoli on tiedossa, se tulisi mainita lähetetiedoissa.

Mikäli raskausviikkojen perusteella on mahdollista, ennen tutkimuksen tekoa poissuljetaan yleisimmät trisomiat ja triploidia Am-TriNhO-tutkimuksella (6059). Lisäksi tulisi aina poissulkea mahdollinen äidin solujen kontaminaatio lapsivesinäytteessä (Ts-MaKon-D 20820). Nämä tutkimukset on tilattava erikseen.

Lapsivesinäytteen käsittelyohje löytyy tutkimuksen Am-Kromos kohdalta. Erittäin kiireellisistä näytteistä (raskauden kesto H21 tai enemmän) on sovittava erikseen. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon. Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pikapostilla osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte pitää pakata hyvin ja lähettää huoneenlämmössä, näyte ei saa kylmettyä matkalla. Jos näytettä ei voida lähettää heti, näytteen voi säilyttää huoneenlämmössä esimerkiksi yli yön. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (aCHG). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys, eli DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. Tutkimuksessa käytetään 4x180k-sirua (ISCA v2). Raskauden aikaisissa sikiönäytteissä kopiolukumuutokset raportoidaan noin 500 kb tarkkuudella, joka on siis huomattavasti tarkempi kuin tavallinen kromosomitutkimus, jonka tarkkuus on 5-10 Mb. Tutkimuksella voidaan osoittaa kopiolukumuutokset mm. tunnetuilla mikrodeleetio- ja mikroduplikaatiosyndroomaa-alueilla. Toisin kuin kromosomitutkimus, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa eikä matala-asteista mosaikismia.

Huomautuksia

Erittäin kiireellisistä näytteistä (raskauden kesto H21 tai enemmän) on sovittava erikseen ottamalla yhteys Genetiikan laboratorioon.

Tutkimus Am-MKsyn päivitetty 08.03.2023 / KK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.