NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1, verestä
| 21315 | B -NGSsHS1 |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125 tai 050 427 1237
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125
Lähete
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Suoritus
Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent PGM -laitteella.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
3 ml (minimi 1 ml) perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tekotiheys
Päivittäin
Tulokset valmiina
2-3 viikossa
Yleistä
Kaupallisella hotspot syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia 50 geenistä valitut 2855 Cosmic-varianttia. Paneelilla tutkittavat syöpägeenit: http://tools.lifetechnologies.com/content/sfs/brochures/Ion-AmpliSeq-Cancer-Hotspot-Panel-Flyer.pdf Tutkittavien geenien Cosmic-variantit: http://tools.lifetechnologies.com/downloads/cms_106003.csv
Tulkinta
DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään IonReporter-ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin %-osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomat mutaatiot ja mahdolliset ituratamutaatiot.
Tutkimus B -NGSsHS1 päivitetty 13.01.2021 / SK
Viimeisin päivitys: 17.08.2022 klo 01:24.