BCR/ABL-geenin fuusio-RNA kroonisessa myelooisessa leukemiassa, verestä

21252

B -KML-QR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenhus.fi / 050 4280992 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Kroonisen myelooisen leukemian (KML) ns. major (p210) BCR/ABL-fuusiotranskriptin diagnoosivaihe ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.

Näyteastia

EDTA-putki 2 x 10 ml

Näyte

Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2 viikon kuluessa

Tulkinta

Kromosomien 9 ja 22 välinen translokaatio t(9:22)(q34:q11), ns. Philadelphia-kromosomi on kroonisen myelooisen leukemian (KML) tyyppipoikkeavuus, joka johtaa kromosomialueelle 9q34 paikantuvan ABL-geenin ja kromosomialueelle 22q11 paikantuvan BCR-geenin fuusioon. Translokaation seurauksena syntyvä fuusiotranskripti muuttaa onkoproteiinin rakennetta siten, että ABL-proteiinin tyrosiinikinaasiaktiivisuus voimistuu. Tutkimus perustuu BCR/ABL-fuusiotranskriptin kopioluvun määritykseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä. Tutkimuksen avulla voidaan todeta ns. major p210- (b2a2 ja b3a2) transkriptimuodot. Tutkimuksen tulos ilmoitetaan ns. International Scale -asteikolla. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

KML:ään liittyvä ns. minor p190-fuusiotranskriptin ja ALL:ään liittyvien BCR/ABL-fuusiotranskriptien tutkimisessa käytetään B -BCR-QR-tutkimusta (4894) tai Bm-BCR-QR-tutkimusta (4895).

Tutkimus B -KML-QR päivitetty 11.05.2023 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.04.2024 klo 00:41.