Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä

20464

B -SEKVY-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto, 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus. Tutkittavan muutoksen tulee olla rakenteeltaan sellainen, että se voidaan todeta genomisesta DNA:sta PCR:llä ja Sanger-sekvensoinnilla. Tutkimuksen tilaajan tulee toimittaa HUSLAB Genetiikan laboratorioon positiivinen kontrollinäyte ja kopio suvun alkuperäisestä geenitutkimuksen vastauksesta. HUOM! Tutkimus tehdään asianmukaisen perinnöllisyysneuvonnan jälkeen.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen". Kopio suvun alkuperäisestä geenitutkimuksen vastauksesta voidaan faxata nro 09-47174001 tai lähettää kirjepostilla osoitteeseen: Genetiikan laboratorio, PL720, Topeliuksenkatu 32 Helsinki

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Yleistä

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu muutos tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta muutoksesta (HGVS-nomenklatuurin mukainen merkintä referenssiseksvensseineen) sekä tutkittavaa koskevat kliiniset tieodt ja sukuhistoria.

Tutkimuksen tilaaja toimittaa laboratoriolle varsinaisen näytteen lisäksi positiivisen kontrollinäytteen, sekä kontrollia ja tutkittavaa potilasta koskevat kliiniset tiedot. Positiivisen kontrollinäytteen voi tilata pyynnöllä B-KONTR-D tai toimittaa valmiina DNA:na. Kontrollinäytteen tutkiminen on maksutonta eikä siitä laadita erillistä lausuntoa. Tilaajan tulee toimittaa myös suvun alkuperäinen geenitutkimuksen vastaus, jonka voi toimittaa faxilla (09-47174001) tai kirjepostilla Genetiikan laboratorion toimistoon.

Tällä tutkimusnumerolla voidaan pyytää seuraavia suomalaisessa väestössä esiintyviä mutaatioita (positiivista kontrollinäytettä ei tarvitse toimittaa):

1. PEHO-oireyhtymää aiheuttava ZNHIT3-geenin valtamutaatio c.92C>T.

2. Diastrofista dysplasiaa aiheuttava SLC26A2-geenin harvinainen mutaatio c.1535C>A.

3. Mitokondriaalista leukoenkefalopatiaa aiheuttavat DARS2-geenin valtamutaatiot c.228-20_21delTT, c.455G>T ja c.492+2T>C.

4. Charcot-Marie-Tooth neuropatiaan liittyvä GDAP1-geenin valtamutaatio c.368A>G.

5. Verkkokalvon rappeumaa aiheuttavat CERKL-geenin valtamutaatiot c.193G>T, c.316C>T, c.375C>G ja c.847C>T.

6. LOSMoN- (late-onset spinal motor neuronopathy) motoneuronitautia aiheuttava CHCHD10-geenin valtamutaatio c.197G>T.

7. Ulkomaalaisessa väestössä esiintyvä sirppisoluanemiaa aiheuttava HBB-geenin mutaatio c.20A>T.

8. Lysinurista proteiini-intoleranssia (LPI) aiheuttava SLC7A7-geenin valtamutaatio c.895-2A>T.

9. Rintasyöpäalttiuteen liittyvät PALB2-geenin muutos c.1592delT ja CHEK2-geenin muutos c.1100delC.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Tutkimus voidaan pyytää kiireellisenä mikäli mutaatiotutkimus on tehty aikaisemmin HUSLAB Genetiikan laboratoriossa tutkittavan kanssa samaan sukuun kuuluvasta henkilöstä. Sukulaisuussuhteen tulee ilmetä lähetteestä. Kiireellisenä pyydettävästä tutkimuksesta on aina ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen.

Kiireellisenä pyydetyn tutkimuksen tulos soitetaan heti sen valmistuttua. Puhelimitse annetun tuloksen lisäksi lähetetään lausunto. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.

Tutkimus sulkeutuu 4 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta, mikäli positiivista kontrollinäytettä ja/tai suvun alkuperäistä geenitutkimuksen vastausta ei ole toimitettu laboratorioon.

Tutkimus B -SEKVY-D päivitetty 12.02.2024 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.