ABL1-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, luuytimestä
| 20147 | Bm-ABL-mR |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 4279125, 050 4271237
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaahus.fi / 050 427 1237
Lähete
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Indikaatiot
Tyrosiinikinaasi-inhibiittorihoidolle resistentit BCR/ABL1-fuusiotranskriptipositiiviset potilaat.
Suoritus
BCR/ABL1-fuusiotranskriptin ABL1-geenin kinaasialue monistetaan PCR-menetelmällä. Tutkimuksessa monistetaan eksonit 4-9, joissa yleisimpien lääkeresistenssin yhteydessä raportoitujen mutaatioiden on todettu sijaitsevan. Monistetun eksonialueen emäsjärjestys selvitetään sekvensointimenetelmällä.
Näyteastia
CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml
Näyte
2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina mononukleaarisista soluista eristettyä RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-3 viikon kuluessa
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus Bm-ABL-mR päivitetty 15.04.2021 / SK
Viimeisin päivitys: 13.08.2022 klo 01:26.