FLT3-geenin mutaatioanalyysi, verestä

20115

B -FLT3-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenhus.fi / 050 4280992 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaahus.fi / 050 427 1237

Indikaatiot

Erityisesti akuutin myelooisen leukemian (AML) ennusteen ja hoitovasteen arvioinnissa.

Näyte

3 ml (minimi 1 ml) perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Fragmenttianalyysi.

Tekotiheys

Viikottain

Tulkinta

FLT3 (fms-like tyrosine kinase 3) -geeni kromosomissa 13 koodaa reseptorityrosiinikinaasia, joka vaikuttaa hematopoieettisten solujen kasvun ja erilaistumisen säätelyyn. Kvalitatiivinen mutaatiotutkimus tunnistaa FLT3-reseptoria yleisimmin aktivoivat mutaatiot, eksonin 14 tandemduplikaation (ITD).

Positiivinen tulos tutkimuksessa viittaa maligniteettiin. FLT3-geenin mutaatioita esiintyy etenkin AML:ssä ja myelodysplastisessa syndroomassa (MDS). Kirjallisuuden mukaan FLT3-geeniä aktivoiviin mutaatioihin, etenkin pistemutaatioon, liittyy huonompi ennuste. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus B -FLT3-D päivitetty 15.04.2024 / EK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.04.2024 klo 00:41.