Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä kudosnäytteestä

1758

Ts-CFTR-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

EU-CF2-testi. Alihankintana teetettävä tutkimus.

Tulokset valmiina

Kuuden viikon kuluessa näytteen saapumisesta

Yleistä

Kystinen fibroosi (CF) on yleisin peittyvästi periytyvä sairaus länsimaissa. Taudin oireista tyypillisimpiä ovat krooniset keuhkoinfektiot, eksokriinisen haiman vajaatoiminta, vastasyntyneen suolisto-ongelmat ja miehen hedelmättömyys synnynnäisen molemminpuolisen siemenjohtimen puutoksen (CBAVD) vuoksi. Kystinen fibroosi aiheutuu mutaatioista CFTR-geenissä, jossa on kuvattu tähän mennessä yli 1300 erilaista mutaatiota. Tutkimus kattaa 50 yleisintä mutaatiota Euroopassa (aiemmin käytetty nimi suluissa): c.54-5940_273+1025del21kb (CFTRdele2,3), c.178G>T/p.Glu60Ter (E60X), c.200C>T/p.Pro67Leu (P67L), c.254G>A/p.Gly85Glu (G85E), c.262_263delTT/p.Leu88Ilefs*22 (394delTT), c.313delA/p.Ile105Serfs*2 (444delA), c.349C>T/p.Arg117Cys (R117C), c.350G>A/p.Arg117His (R117H), c.366T>A/p.Tyr122Ter (Y122X), c.489+1G>T (621+1G>T), c.579+1G>T (711+1G>T), c.617T>G/p.Leu206Trp (L206W), c.948delT/p.Phe316fs (1078delT), c.1000C>T/p.Arg334Trp (R334W), c.1040G>C/p.Arg347Pro (R347P), c.1040G>A/p.Arg347His (R347H), c.1364C>A/p.Ala455Glu (A455E), c.1519_1521delATC/p.Ile507del (I507del), c.1521_1523delCTT/p.Phe508del (F508del), c.1545_1546delTA/p.Tyr515Ter (1677delTA), c.1558G>T/p.Val520Phe (V520F), c.1585-1G>A (1717-1G>A), c.1624G>T/p.Gly542Ter (G542X), c.1647T>G/p.Ser549Arg (S549R(T>G)), c.1646G>A/p.Ser549Asn (S549N), c.1652G>A/p.Gly551Asp (G551D), c.1657C>T/p.Arg553Ter (R553X), c.1679G>C/p.Arg560Thr (R560T), c.1679+1.6kbA>G (1811+1.6kbA>G), c.1766+1G>A (1898+1G>A), c.2010delT/p.Leu671Ter (2143delT), c.2052delA/p.Lys684fs (2184delA), c.2215delG/p.Val739Tyrfs*16 (2347delG), c.2538G>A/p.Trp846Ter (W846X), c.2657+5G>A (2789+5G>A), c.2668C>T/p.Gln890Ter (Q890X), c.2988+1G>A (3120+1G>A), c. 3140-26A>G (3272-26A>G), c.3196C>T/p.Arg1066Cys (R1066C), c.3276C>A/p.Tyr1092Ter (Y1092X(C>A)), c.3302T>A/p.Met1101Lys (M1101K), c.3454G>C/p.Asp1152His (D1152H), c.3472C>T/p.Arg1158Ter (R1158X), c.3484C>T/p.Arg1162Ter (R1162X), c.3528delC/p.Lys1177fs (3659delC), c.3717+10kbC>T (3849+10kbC>T), c.3752G>A/p.Ser1251Asn (S1251N), c.3773dupT/p.Leu1258fs (3905insT), c.3846G>A/p.Trp1282Ter (W1282X), c.3909C>G/p.Asn1303Lys (N1303K).

Kyseiset mutaatiot kattavat vähintään 80 % suomalaisten potilaiden CFTR-mutaatioista.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan yllämainitut 50 yleisintä CFTR-geenin mutaatiota, sekä kliinisen kysymyksenasettelun perusteella tarvittaessa polymorfiset T-variantit 5T, 7T ja 9T. Mutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä toisen mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa kystisen fibroosin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CFTR-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Oireisella henkilöllä tulee ottaa huomioon jonkin muun mutaation mahdollisuus, koska analysoitavat mutaatiot kattavat noin 85 % suomalaisten potilaiden CFTR-mutaatioista. Synnynnäisessä molemminpuolisessa siemenjohtimen puutoksessa (CBAVD) noin 80 %:lla potilaista löytyy mutaatio kystistä fibroosia aiheuttavasta CFTR-geenistä. Suurimmalla osalla CBAVD-potilaista löydetään kaksi CFTR-mutaatiota, mutta pienellä osalla mutaatio löytyy vain toisesta CFTR-geenikopiosta.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kymmenen arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Kiireellinen tutkimus voidaan järjestää vain tietyissä indikaatioissa (mm. sikiödiagnostiikka) ja asiaa voi tarkemmin tiedustella laboratoriosta. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus teetetään alihankintana.

Tutkimus Ts-CFTR-D päivitetty 22.03.2023 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.