Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta, kontrolli, verestä

13873

B -VasSeuK

Tiedustelut

471 73778

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenhus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646

Indikaatiot

Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontatutkimuksessa (B -VasSeu1, no 13231) todetun lievän poikkeavan aminohappo- ja/tai asyylikarnitiinilöydöksen pysyvyyden kontrollointi.

Esivalmistelu

Pakolliset lisätiedot: Ravitsemus ja onko saanut verta. Ei-pakolliset lisätiedot: verensiirron lopetuspäivämäärä ja lopetuskellonaika ja lisäksi kliiniset esitiedot. Tiedot siirtyvät pyynnön mukana HL7-välitteisesti.

HUOM. Verensiirron jälkeen näyte voidaan ottaa vasta 24 tunnin kuluttua ja verenvaihdon jälkeen 3 vrk kuluttua.

Suoritus

Kts. tutkimus B -VasSeu1, no 13231.

Näyteastia

Katso kohta "Näyte" (Weblab Clinicalissa "Näytteen käs.ohjeet")

Näyte

Kts. tutkimus B -VasSeu1, no 13231.

Menetelmä

Tandem-massaspektrometria.

Tulkinta

Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontatutkimuksessa (B -VasSeu1, no 13231) todetun lievän poikkeavan aminohappo- ja/tai asyylikarnitiinilöydöksen kontrollointia varten tarkoitettu tutkimus. Seulontatutkimuksessa todetun korkean 17-OH-progesteronipitoisuuden kontrolloin tehdään tutkimuspyynnöllä, B -VasOHPK (no 6357).

Huomautuksia

Tällä hetkellä ihopistonnäytteitä VasSeuK-tutkimusta varten otetaan HUSin alueella Uuden lastensairaalan sekä Naistenklinikan, Jorvin, Porvoon, Lohjan, Hyvinkään, Raaseporin ja Kotkan sairaaloissa ja Tullinpuomin näytteenottoyksikössä. Polikliininen näytteenottovalmius on vain yllä mainituissa yksiköissä, mutta sitä ei ole muissa näytteenottoyksiköissä (ei Kampin, eikä muiden terveyskeskuksien tai muiden sairaaloiden yhteydessä toimivissa HUSLABin toimipisteissä).

Tutkimus B -VasSeuK päivitetty 24.10.2023 / LL

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.04.2024 klo 00:41.