Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Subtelomeerialueiden (kaikki kromosomit) tutkimus verestä FISH-menetelmällä
| 8996 | B -ST-FISH |
Tiedustelut
Sytogenetiikan laboratorio puh. (09) 471 73607. Tutkimus korvattu tutkimuksella B-MKsyn, no 20845.
Yhteyshenkilöt
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488
Lähete
Lähete kromosomi-, FISH- ja DNA-tutk.
Indikaatiot
Epäily kromosomipoikkeavuudesta potilaalla jolla on havaittu kromosomitutkimuksessa normaali karyotyyppi. Potilaalla on kehitysvammaisuuden lisäksi dysmorfisia piirteitä tai rakennepoikkeavuuksia tai suvussa esiintyy kehitysvammaisuutta jonka syy on epäselvä.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Sytogenetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Tutkimuksessa käytetään kaupallista kittiä jonka koettimet sisältävät DNA:ta kaikkien kromosomien subtelomeerialueilta. Akkreditoitu menetelmä.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
4-5 viikon kuluessa kiireellisenä pyydetyt näytteet 2 viikon kuluessa
Yleistä
On arvioitu, että noin 6% kehitysvammaisuudesta johtuu pienistä kromosomialueiden deleetioista/duplikaatioista lähellä subtelomeerialueita. Usein nämä poikkeamat ovat seurausta translokaatioista jotka ovat tapahtuneet aivan kromosomien päissä ja periytyneet sitten seuraavalle sukupolvelle ei-balansoidussa muodossa. Näitä pieniä kromosomialueiden muutoksia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissa ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä klo 15.00 mennessä. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 28.07.2010 / AMM