Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Hematologinen fuusiogeeniseulonta, luuytimestä
| 8906 | Bm-Fuus-mR |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippohus.fi / 050 427 9544
Indikaatiot
Akuuttien leukemioiden diagnostiikka.
Näyteastia
CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml
Näyte
CPT/Na-sitraattiputki, 4 ml. 2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT- putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte lähetetään välittömästi huoneenlämmössä laboratorioon. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
PCR ja geelielektroforeesi. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina luuydinnäytteen mononukleaarisoluista eristettyä RNA:ta. Tutkimus tehdään multiplex-PCR-menetelmällä.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Tulkinta
Fuusiogeeniseulontatutkimuksella voidaan osoittaa seitsemän akuuteissa leukemioissa yleisesti esiintyvää fuusiotranskriptia: BCR/ABL t(9:22), AML1/ETO t(8:21), PML/RARA t(15:17), E2A/PBX1 t(1:19), MLL1/AF4 t(4:11), TEL/AML1 t(12:21) ja CBFB/MYH11 inv(16). Kvalitatiivinen tutkimus täydentää näin ollen hematologista kromosomitutkimusta ja auttaa leukemian tyypityksessä. Fuusiogeeniseulontatutkimuksen avulla on myös mahdollista löytää molekyyligeneettinen markkeri taudin myöhempää kvantitatiivista seurantaa varten. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP