Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
HNPCC:n immunohistokemiallinen tutkimus.
| 871 | Ts-HNPCCIH |
Tiedustelut
-Meilahden patologian laboratoriot 050 4286960 (Meipa 1)
Yhteyshenkilöt
lääkäri Ari Ristimäki: ari.ristimaki
hus.fi / 050 427 1909
Indikaatiot
HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) syöpäalttiuden aiheuttavan geenin ja sen mutaation toteaminen. HUSLABin patologian osasto suorittaa HNPCC-sukujen selvityksiin liittyvät immunohistokemialliset värjäykset neljän taudille altistavan geenin MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 suhteen. Samalla näytteistä otetaan kudoslastut molekyylipatologian laboratoriossa tehtävää mikrosatelliitti tutkimusta varten (Kts. tutkimus Ts-HNPCCre, nro 17822). Menetelmät täydentävät toisiaan taudin tunnistamisessa.
Näyte
Tutkimus suoritetaan käyttäen aikaisemmin tutkittuja parafiinivalettuja kudoksia. Materiaalina on usein muiden laboratorioiden valmistamia parafiiniblokkeja.
Menetelmä
Karsinooma- ja adenoomanäytteille tehdään immunohistokemialliset värjäykset monoklonaalisilla vasta-aineilla MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Mikrosatelliittitutkimuksen ohjeistus molekyylipatologian laboratoriosta. Akkreditoitu menetelmä.
Tekotiheys
ma-pe
Tulkinta
Asiaan perehtynyt patologian erikoislääkäri antaa lausunnon immunohistokemiallisten tulosten perusteella, jossa otetaan kantaa mahdolliseen syöpäalttiuteen. HNPCC on negatiivinen kun kaikilla vasta-aineilla nähdään voimakas värjäytyvyys syöpäkudoksessa. Jos jonkin tai joidenkin vasta-aineiden värjäys jää negatiiviseksi herää HNPCC epäily. Molekyylipatologisista tutkimuksista annetaan erillinen lausunto.
Huomautuksia
Kasvainnäytteen immunohistokemialliseen tutkimiseen HNPCC-alttiuden selvittämiseksi pyydetään potilaan kirjallinen suostumus (tai lähiomaisen suostumus, mikäli kyseessä on vainajan näyte). Jos tutkimuksessa havaitaan poikkeava tulos(= negatiivinen värjäytyminen), asiaa voidaan edelleen selvittää ao. geenin mutaatiohaulla. Tässä vaiheessa suositellaan perinnöllisyysneuvontaa, esim. HUS:n perinnöllisyyslääketieteen yksikössä. Vaadittavien sukuselvitysten ja neuvonnan järjestämisessä auttaa myös HUS:n HNPCC-rekisteri (Kirurgian poliklinikka, Meilahti (09) 471 73852 sihteeri Tuula Lehtinen / professori Heikki Järvinen)
Päivitetty 05.04.2012 / MS