Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Obduktio, metabolinen
| 844 | Pt-Obd-6 |
Tiedustelut
Meilahden patologian laboratorio, obduktio 050 4270065
Yhteyshenkilöt
lääkäri Riitta Karikoski: riitta.karikoski
hus.fi / 050 427 1705 ja lääkäri Anne Räisänen-Sokolowski: anne.raisanen-sokolowskihus.fi / (09) 191 26316 / 050 427 0524
Indikaatiot
Aineenvaihduntataudin epäilyn tutkimus obduktiossa.
Näyte
Avauksessa otetaan kudosnäytteet, joita ei ole voitu tutkia elämän aikana. Mahdollisimman nopeasti tapahtuvalla avauksella varmistetaan kudosten säilyvyys DNA- ja mahdollisia entsyymitutkimuksia ajatellen.
Ruumiinavaus tehdään päivystyksenä. Mahdollisuuksien mukaan pyritään suorittamaan obduktio 12-24 tunnin kuluessa kuoleman jälkeen. Avauksesta tulee ilmoittaa patologian yksikköön välittömästi kuoleman jälkeen, mahdollisen tiedon voi antaa jo ennakolta. Jos avausta ei saada nopeasti, olisi suositeltavaa ottaa fibroblastiviljely ja maksa-biopsia osastolla välittömästi kuoleman jälkeen
Menetelmä
Suoritetaan normaali obduktio, jonka yhteydessä otetaan tavallisten kudosnäytteiden ohella näytteet maksasta, sydämestä, aivoista, lihaksesta ja munuaisista syväjäähän. Fibroblastiviljely otetaan, jos ei osastolla ole otettu. Elektronimikroskooppinäytteet otetaan varalle em. elimistä. Aivoista suoritetaan neuropatologinen obduktio. Sydämestä, maksasta ja munuaisesta suoritetaan jääleikkeestä rasvavärjäys. Verestä otetaan imupaperille näyte ja virtsaa jos mahdollista. Lisäksi otetaan lihasbiopsia.
Tekotiheys
Suoritetaan päivystys obduktiona.
Tulkinta
Ainevaihduntatauteihin perehtynyt patologi suorittaa ruumiinavauksen. Kliinisisten tietojen perusteella tutkitaan näytteet eri tekniikoilla. Rasvavärjäyksestä haetaan betaoksidaatioon viittaavaa positiivisuutta. Lihasbiopsiasta voi löytyä mitokondriotaudin piirteitä. Veri ja virtsanäytteistä voidaan hakea kemiallista poikkeavuutta, joka voi vahvistua fibroblastiviljelyn entsyymitutkimuksista. DNA-näytteet ja elektronimikroskopia antavat lisäviitettä esim. mitokondrialiseen patologiaan. Obduktiolöydöksistä annetaan kirjallinen lausunto, jossa myös SNOMED-koodiston mukaiset patologisanatomiset diagnoosit.
Päivitetty 24.03.2011 / MS