Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
U -Fenylketonuria seulonta
| 8388 | U -PKU-O |
Tiedustelut
HYKS-instituutti Oy, Lastentautien laboratorio, puh. (09) 471 71942
Lähete
Lastentautien laboratorion tutkimukset
Näyteastia
Muoviputki 10 ml
Näyte
1 ml kertavirtsaa. Voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Jos näyte ei ehdi laboratorioon samana päivänä näyte pakastetaan tai näyteputkeen lisätään tymolikide.
Menetelmä
Kromatografinen. Alihankintana teetettävä tutkimus.
Tekotiheys
Kerran kahdessa viikossa.
Tulokset valmiina
Vastaus noin kuukauden kuluessa. Kiireelliset näytteet analysoidaan heti ja vastataan puhelimitse.
Tulkinta
Fenylketonuria on perinnöllinen aineenvaihduntatauti. Vastasyntyneenä lapsi on normaali, mutta ilman hoitoa tauti johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Eliminaatiodieetillä kehitysvammaisuus voidaan ehkäistä.
Suomessa fenylketonurian esiintyvyys on niin alhainen, että seulontaa ei ole katsottu tarpeelliseksi. Useissa muissa väestöissä esiintyvyys on selvästi suurempi ja kaikkien vastasyntyneiden PKU-seulontaa pidetään aiheellisena. Suomessa syntyy nykyään yhä useammin lapsia, joiden geneettinen tausta on muu kuin perusväestön. Näille lapsille on syytä tehdä U-PKU-seulonta noin 1 viikon ikäisenä.
Päivitetty 17.04.2007 / UMB