Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Porfyria variegatan DNA-diagnoosi, verestä
| 8316 | B -VP-D |
Tiedustelut
HYKS-instituutti Oy, Porfyriatutkimuslaboratorio puh. 09 471 71855
Näyteastia
EDTA-putki 2 x 5 ml
Näyte
Näytteenottoa varten ei tarvita esivalmisteluja kuten paastoa eivätkä käytössä olevat lääkkeet vaikuta tutkimuksen tulokseen. Tutkimusta varten tarvittava verinäyte otetaan kahteen EDTA-putkeen (2x3ml). Pienten lasten kohdalla pyydämme ottamaan yhteyttä laboratorioon, koska varsin usein pienempikin määrä EDTA-verta riittää tutkimuksen suorittamiseen. Verinäytteet lähetetään erottamattomina ja huoneenlämpöisinä normaalin 1. luokan postilähetyksenä, jos lähetys on perillä kahdessa työpäivässä, muuten pakastettuina.
Menetelmä
Monistetun DNA:n suorasekvensointi ja/tai restriktioentsyymileikkaus. Alihankintana teetettävä tutkimus.
Tekotiheys
Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.
Tulkinta
Variegata porfyria on monioireinen tila, joka ilmenee yleensä ihon valoherkkyytenä ja akuutteina vatsakipu- ja ummetuskohtauksina. Taudin perimmäisenä syynä on geneettinen defekti hemin biosynteesin seitsemännessä entsyymissä, protoporfyrinogeenioksidaasissa. Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomissa 1(q23)ja geeni on noin 8 kiloemäksen pituinen sisältäen 13 eksonia. (http://www.helsinki.fi/project/porfyria). Tauti periytyy autosomeissa vallitsevasti.
Tässä vaiheessa on kuvattu yli 100 mutaatiota geenin alueelta, joista yksi on Suomessa ns. valtamutaatio ja tunnistettu 60% variegata porfyriaa sairastavista perheistä. Tunnetun mutaation osoittaminen protoporfyrinogeenioksidaasin geenistä on ainoa varma menetelmä kantajuuden diagnosoimiseksi. Vastauksena on kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteet toimitetaan Meilahden sairaalan näytteiden vastaanottoon. Tutkimuksen tekopaikka on HYKS-instituutti, porfyriatutkimuslaboratorio. Asiantuntijana HYKS-instituutissa toimii dosentti Raili Kauppinen, puh. 09 471 71888. Lähetteessä olisi hyvä olla kliiniset tai biokemialliset tiedot potilaasta ja mahdollisesti tietoja sukulaisista, joiden tiedetään sairastavan ko. porfyriaa.
Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta http://www.porphyria-europe.com
Suomenkielisiin sivuihin pääsee klikkaamalla ensin joko Suomen karttaa tai kohtaa "Specialist centres", aukeavalla uudella sivulla klikataan kartalta kohtaa "Helsinki".
Päivitetty 10.03.2010 / SHR