Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Erytropoieettisen protoporfyrian DNA-diagnoosi, verestä
| 8315 | B -EPP-D |
Tiedustelut
HYKS-instituutti Oy, Porfyriatutkimuslaboratorio puh. 09 471 71855
Näyteastia
EDTA-putki 2 x 5 ml
Näyte
Näytteenottoa varten ei tarvita esivalmisteluja kuten paastoa eivätkä käytössä olevat lääkkeet vaikuta tutkimuksen tulokseen. Tutkimusta varten tarvittava verinäyte otetaan kahteen EDTA-putkeen (2x3ml). Pienten lasten kohdalla pyydämme ottamaan yhteyttä laboratorioon, koska varsin usein pienempikin määrä EDTA-verta riittää tutkimuksen suorittamiseen. Verinäytteet lähetetään erottamattomina ja huoneenlämpöisinä normaalin 1. luokan postilähetyksenä, jos lähetys on perillä kahdessa työpäivässä, muuten pakastettuina.
Menetelmä
Monistetun DNA:n suorasekvensointi ja/tai restriktioentsyymileikkaus. Alihankintana teetettävä tutkimus.
Tekotiheys
Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.
Tulkinta
Erytropoieettinen protoporfyria ilmenee ihon valoherkkyytenä ja taudin perimmäisenä syynä on geneettinen defekti hemin biosynteesin kahdeksannessa entsyymissä, ferrokelataasissa (hemisyntaasi). Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomiin 18(q21.3) ja geeni on noin 45 kiloemäksen pituinen sisältäen 11 eksonia. Tässä vaiheessa on kuvattu lähes 100 mutaatiota ferrokelataasin geenin alueelta. Vaikka tauti periytyy yleensä autosomissa vallitsevasti, ilmiasu vaatii mutaation lisäksi saman geenin alueen toisen alleelin polymorfian. Tämä polymorfia vaikuttaa normaalialleelin ferrokelataasin aktiivisuuteen ja tauti käyttäytyy kuin väistyvästi periytyvä tauti. Tunnetun mutaation osoittaminen ferrokelataasin geenistä on ainoa varma menetelmä kantajuuden diagnosoimiseksi (http://www.helsinki.fi/project/porfyria). Vastauksena on kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteet toimitetaan Meilahden sairaalan näytteiden vastaanottoon. Tutkimuksen tekopaikka on HYKS-instituutti, porfyriatutkimuslaboratorio. Asiantuntijana HYKS-instituutissa toimii dosentti Raili Kauppinen, puh. 09 471 71855. Lähetteessä olisi hyvä olla kliiniset tai biokemialliset tiedot potilaasta ja mahdollisesti tietoja sukulaisista, joiden tiedetään sairastavan ko. porfyriaa.
Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta http://www.porphyria-europe.com
Suomenkielisiin sivuihin pääsee klikkaamalla ensin joko Suomen karttaa tai kohtaa "Specialist centres", aukeavalla uudella sivulla klikataan kartalta kohtaa "Helsinki".
Päivitetty 10.03.2010 / SHR