Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Porphyria cutanea tardan familiaarisen muodon DNA-tutkimus, verestä
| 8088 | B -PCT-D |
Tiedustelut
HYKS-instituutti Oy, Porfyriatutkimuslaboratorio puh. 09 471 71855
Näyteastia
EDTA-putki 2 x 5 ml
Näyte
Näytteenottoa varten ei tarvita esivalmisteluja kuten paastoa eivätkä käytössä olevat lääkkeet vaikuta tutkimuksen tulokseen. Tutkimusta varten tarvittava verinäyte otetaan kahteen EDTA-putkeen (2x3ml). Pienten lasten kohdalla pyydämme ottamaan yhteyttä laboratorioon, koska varsin usein pienempikin määrä EDTA-verta riittää tutkimuksen suorittamiseen. Verinäytteet lähetetään erottamattomina ja huoneenlämpöisinä normaalin 1. luokan postilähetyksenä, jos lähetys on perillä kahdessa työpäivässä, muuten pakastettuina.
Menetelmä
Monistetun DNA:n suorasekvensointi ja/tai restriktioentsyymileikkaus. Alihankintana teetettävä tutkimus.
Tekotiheys
Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.
Tulkinta
Porphyria cutanea tardaan (PCT) liittyy sekä iho-oireita että maksan toimintahäiriö. PCT:aa on sporadista ja familiaarista muotoa. Familiaarisessa muodossa punasolujen uroporfyrinogeenidekarboksylaasin (UporfDC) aktiivisuus on heikentynyt ja taustalla on vastaavan geenin mutaatio. Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomiin 1, ja geeni on noin 3,4 kiloemäksen pituinen sisältäen 10 eksonia. Tässä vaiheessa on kuvattu yli 50 mutaatiota geenin alueelta. Vastauksena on kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteet toimitetaan Meilahden sairaalan näytteiden vastaanottoon. Tutkimuksen tekopaikka on HYKS-instituutti, porfyriatutkimuslaboratorio. Asiantuntijana HYKS-instituutissa toimii dosentti Raili Kauppinen, puh. 09 471 71855. Lähetteessä olisi hyvä olla kliiniset tai biokemialliset tiedot potilaasta ja mahdollisesti tietoja sukulaisista, joiden tiedetään sairastavan ko. porfyriaa.
Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta http://www.porphyria-europe.com
Suomenkielisiin sivuihin pääsee klikkaamalla ensin joko Suomen karttaa tai kohtaa "Specialist centres", aukeavalla uudella sivulla klikataan kartalta kohtaa "Helsinki".
Päivitetty 10.03.2010 / SHR