Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
TEL/AML1-geenien fuusiotranskriptin määritys: t(12:21), kvantitatiivinen, luuytimestä
| 6125 | Bm-TEL-QR |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippohus.fi / 050 427 9544
Indikaatiot
Translokaatioon t(12:21) liittyvän TEL/AML1- fuusiogeenipositiivisen akuutin lymfaattisen leukemian (ALL) diagnostiikka ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.
Näyteastia
CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml
Näyte
2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta . Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte lähetetään välittömästi huoneenlämmössä laboratorioon. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
Kvantitatiivinen PCR. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Tulkinta
Kromosomien 12 ja 21 välinen translokaatio t(12:21)(p13:q22), jota löydetään n. 25 % pediatrisissa akuuteissa lymfaattisissa leukemiatapauksissa (ALL), johtaa kromosomialueelle 12p13 paikantuvan TEL- (ETV6) geenin ja kromosomialueelle 21q22 paikantuvan AML1- (RUNX1) geenin fuusioon. Molemmat geenit koodaavat hematopoieesille tärkeitä tuman transkriptiotekijöitä. Fuusiotranskripteja on kaksi päätyyppiä. Noin 90 % tapauksista TEL-geenin katkoskohta on intronissa 5 ja AML1-geenin katkoskohta intronissa 1 johtaen TEL-geenin eksonin 5 fuusioitumiseen AML1-geenin eksonin 2 kanssa. Noin 10% tapauksista AML1-geenin katkoskohta on intronissa 2 johtaen TEL-geenin eksonin 5 fuusioitumiseen AML1-geenin eksonin 3 kanssa. Tutkimus tunnistaa nämä kaksi päätyyppiä. Kirjallisuudessa on kuvattu yksittäisiä tapauksia, joissa TEL-geenin katkoskohta on intronissa 4. Tätä transkriptityyppiä tutkimus ei tunnista. Poikkeavuus liitetään hyvään ennusteeseen.
Tutkimus perustuu TEL/AML1-fuusiogeenin kopioluvun määritykseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä käyttäen Europe Against Cancer (EAC) -protokollaa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP