Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
CBFB/MYH11-geenien fuusiotranskriptin määritys: inv(16), kvantitatiivinen, luuytimestä
| 6107 | Bm-CBFB-QR |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Kirsi Piippo: kirsi.piippohus.fi / 050 427 9544
Indikaatiot
Kromosomin 16 inversioon, inv(16) liittyvän CBFB/MYH11-fuusiogeenipositiivisen akuutin myelooisen leukemian (AML) diagnostiikka ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.
Näyteastia
CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml
Näyte
2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta . Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte lähetetään välittömästi huoneenlämmössä laboratorioon. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Lähetys: Näyte lähetetään osoitteeseen: HUSLAB, Genetiikan laboratorio, Haartmaninkatu 2, 5. krs, 00029 HUS
Menetelmä
Kvantitatiivinen PCR. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Tulkinta
Perisentrinen inversio, inv(16)(p13q22) ja harvemmin esiintyvä t(16:16)(p13:q22), joita löydetään n. 8-9 % akuuteissa myelooisissa leukemiatapauksissa (AML), johtavat kromosomialueelle 16q22 paikantuvan CBFB-geenin ja kromosomialueelle 16p13 paikantuvan MYH11-geenin fuusioon. Fuusiotranskriptityyppejä on kuvattu yli 10 erilaista. Eri fuusiotranskriptityypeissä CBFB-geenin katkoskohta on yleensä sama (intronissa 5), mutta MYH11-geenin katkoskohta vaihtelee. Valtaosalla (> 85 %) positiivisista potilaista on transkriptityyppi A, ja tyypit D ja E muodostavat kumpikin n. 5 % tapauksista. Muita fuusiotranskriptityyppejä tavataan harvemmin. Tutkimus tunnistaa transkriptityypin A. Poikkeavuudet liitetään hyvään ennusteeseen.
Tutkimus perustuu CBFB/MYH11-fuusiotranskriptin kopioluvun määritykseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä käyttäen Europe Against Cancer (EAC) -protokollaa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 16.01.2012 / MP